BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

最常见于 10 至 30 岁人群，可能存在家族病史，该病在伊朗和摩洛哥犹太人中的患病率最高。[16]

间歇性黄疸

通常黄疸不会长期存在，但当出现诱发因素（例如疾病、感染或妊娠）时，会导致间歇性黄疸。

无瘙痒

与真正胆汁淤积的相关症状相比，该病无瘙痒表现。[5]

其他诊断因素

常见 查看所有

疾病、感染或应激

并发疾病、感染或应激可诱发黄疸或使其恶化。[3]

妊娠诱发的黄疸

妊娠可诱发黄疸，且 DJS 可首先于妊娠期发病。据推测，妊娠期性激素诱发的肝排泄功能降低可使轻度高胆红素血症转变为明显的黄疸。[5][14]

药物诱发的黄疸

服用减少有机阴离子肝排泄的药物（特别是口服避孕药）通常导致高胆红素血症。[26]

罕见 查看所有

腹痛

DJS 患者报告腹部隐痛不适的情况并不少见，但这并不被认为是严重的病变。[2][3]

疲乏

一些研究报道少数患者自诉感觉无力和疲乏，特别是在黄疸发作加重期间。[1][3]

肝肿大

尽管有时可观察到肝肿大，但除此之外，LFT 是正常的，而且增加的体积通常也不反映任何严重的病变。

危险因素

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家族史

DJS 是一种常染色体隐性遗传性疾病。该病的分子基础是一种被称为 MRP2 的功能活性多药耐药蛋白缺失，MRP2 也被称为胆小管多特异性有机阴离子转运蛋白 (cMOAT)。[17][18][19]

年龄 10 至 30 岁

DJS 可在任何年龄段发病，但一般在 10 至 30 岁间确诊。[5]

伊朗犹太民族或摩洛哥犹太民族

公认伊朗犹太人的患病率最高（每 1300 人中 1 例），且集中于家族中。支持近亲结婚和生育的文化压力可能是其原因。[14][15]摩洛哥犹太人的患病率几乎一样高，反映了这些人群在 2000 至 2500 年前的分化情况。[14][15][16]

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男性

在一般人群中确切的性别比例尚不清楚，但以男性为主，且发病年龄较早。[3][14][15]

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