BMJ Best Practice

筛查

多发性内分泌肿瘤1型（MEN-1）

在40%-60%患者中，多发性内分泌肿瘤1型（MEN-1）是与垂体腺瘤相关的常染色体显性遗传疾病，由染色体11q13上MEN-1基因突变引起。MEN-1可能与无功能或有功能垂体肿瘤有关，其中催乳素瘤最常见。具有 MEN-1 或与之类似的特征的患者（甲状旁腺增生±垂体腺瘤±胰腺内分泌肿瘤）可进行筛查。当发现突变时，对其亲属的进一步检查变得更容易。[49]MEN-1患者无临床症状的子孙、兄弟、姐妹有50%机会遗传到该基因，应该做基因检测。到40岁携带MEN-1基因的大部分人有高钙血症，实际上60岁左右无高钙血症的人不能诊断MEN-1，大部分病例不需进一步检查。胰岛细胞肿瘤是MEN-1的第二常见表现，最终在80%患者中发生。

明确有基因突变的患者需要筛查血清钙，神经内分泌肿瘤标记物，包括促胃液素、血清催乳素以及IGF-1，定期做垂体和腹部的影像学检查。甲状旁腺功能亢进，一般是MEN-1的首发信号，通常在5-50岁每年验血发现。因此有MEN-1风险的儿童应在5岁前尽早进行筛查。

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